SE REALIZO EL 1° ENCUENTRO DE ESCLEROSIS TUBEROSA EN ARGENTINA

Asistieron alrededor de 65/70 personas, entre pacientes, familiares, amigos y personas que nos dieron una gran ayuda para que esto pudiera realizarse.
El encuentro se inició con la apertura a cargo de Virginia Baque, mamá de paciente con ET y  la Secretaria de Salud del Municipio de Tigre, María José Viani, quien nos brindó el espacio donde se realizó este evento. María José expresó sus ganas de continuar ayudando y su apoyo a nuestra lucha.
Cynthia Huenuman, paciente y fundadora del proyecto ARGET, continúo la presentación, hablando de lo increíble de poder llegar después de tantos sueños e ilusiones a encontrarnos y compartir este espacio, al lado de ella se encontraba Melina, paciente también con ET quien pudo decir unas dulces palabras, contarnos lo que le gusta hacer, palabras que nos llenaron de amor y de superación, hablo a continuación su psicóloga, tratando de hacer extensivo a todos los papas que muchos de los chicos que tienen ET, no viven pensando en la enfermedad, todo lo contrario, tienen proyectos, objetivos, ganas de vivir y hacer muchas cosas.  

El Dr. Gabriel Martino, neurólogo infantil, realizó su primera de tres presentaciones

Bajo el título de “Aproximación a la enfermedad Esclerosis Tuberosa” trato los siguientes puntos:
·         De qué hablamos cuando hablamos de ET 
·         Los mecanismos de la enfermedad
·         Diagnósticos
·         Los avances más recientes
·         Prevalencia / incidencia
·         Evolución en la comprensión de la enfermedad

 

Luego realizó una presentación la Psicóloga Lic. Leiro Natalia, ella atiende hace muchos años a la paciente con ET Karina Aguirre, con lo cual entre los temas, nos explicó que cada año los objetivos cambiar, ya que los chicos crecen y el tratamiento debe adaptarse a cada edad.

Hablo sobre el Tratamiento psicoterapéutico tocando los siguientes temas:

·         Conociendo al paciente
·         Objetivos terapéuticos
·         Signos y síntomas
·         Etapas de tratamiento
·         Tipos de tratamiento

 

Hicimos un descanso para desayunar y hablar y conocernos entre todos, contar y compartir nuestras experiencias.

Luego continuamos con la segunda charla del Dr. Martino sobre: “Por qué organizar una Asociación de padres y familias de pacientes con ET”

Las justificaciones para su creación

›  La esclerosis tuberosa es una enfermedad rara
›  Pero…si se agrupan las enfermedades raras se obtiene una prevalencia global   de 1/1500
›  Estamos en desventaja respecto de otros países y regiones del mundo
›  Nuevas posibilidades en esclerosis tuberosa
›  Nuevos farmacos anticonvulsivos
›  Tratamiento no farmacológico para la epilepsia
›  Intervención terapéutica para los tea asocias a et

 

La siguiente charla estuvo a cargo del nefrólogo,  Dr. Juan Pataro.

Comenzó la charla explicando básicamente que eran los riñones, su funcionamiento.
§  Cuáles son las afectaciones del riñón por la Esclerosis Tuberosas
§  Las posibles consecuencias
§  Posibles tratamientos

 

La tercera y última charla del Dr. Martino fue sobre Recursos para familias, explicar los derechos de los pacientes y las obligaciones de los organismos de salud
o   Cómo enfrentar los problemas de atención de los pacientes con ET
o   Como lidiar con las obras sociales y prepagas
o   Ley Nacional de Epilepsia 25404
o   Ley Nacional Discapacidad 24901

Entregamos unas plaquitas de reconocimiento para Mariana Gerber de Novartis y Gastón D'Aquino, quien en tiempo record nos dono las remeras que usamos en el Encuentro.  

Compartimos la experiencias de otros papas y contamos nuestros pasos a seguir de nuestra futura Asociación.

Luego para finalizar, un show de danza árabe a cargo de un grupo de alumnas de una escuela de danza donde asiste Kari, una paciente con ET, fue muy lindo e importante para entender lo bueno de la inclusión de las personas en la sociedad.

Nos despedimos con un rico almuerzo y fotos, distención y risas para celebrar un hermoso encuentro.

Gracias a los que pudieron asistir y a todos que nos brindaron su apoyo, fuerzas y cariño.

 

 

Nota Investigacion - Comportamiento en adultos con CET

ASPECTOS PSIQUIÁTRICOS Y DE COMPORTAMIENTO EN ADULTOS CON EL COMPLEJO DE ESCLEROSIS TUBEROSA

(fuente: Asociación AMET de México)

Aunque el Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) es un desorden que involucra diferentes partes del cuerpo. Es bien sabido que el cerebro es uno de los órganos importantes más afectados. A pesar de esto, apenas recientemente hemos empezado a comprender más claramente los efectos del CET en el cerebro.
Muchos padres de niños y niñas con CET, particularmente cuando él o ella van creciendo, expresan el deseo de informarse sobre que puede deparar el futuro. Aunque la información disponible es limitada uno de los propósitos de esta hoja informativa es examinar las investigaciones disponibles que ha dado seguimiento a niños y niñas con CET hasta la edad adulta para tratar de responder algunas de estas preguntas.

Muchos adultos con CET, particularmente aquellos que no tienen discapacidad intelectual, reportan sentir ansiedad, depresión y/o ira y a menudo se preguntan si estos sentimientos están relacionados con el CET. En esta hoja informativa, examinaremos la evidencia de esto y revisaremos las posibles opciones de tratamiento.
¿Qué sucede cuando los niños y niñas con CET crecen?
Algunas de las mejores descripciones del comportamiento en el CET se publicaron en 1932 en el reporte Critchley y Earl de comportamiento autista en el CET. Critchley y Earl (1932) estudiaron a 29 residentes de instituciones mentales y reportaron que los movimientos inusuales de manos, actitudes bizarras y movimientos repetitivos inusuales (estereotipados) se observaban frecuentemente en las personas con CET. Después de Critchley y Earl, durante 50 años, no hubo estudios sistemáticos de problemas psiquiátricos o de comportamiento en el CET. A pesar de esto se hicieron pequeños estudios ocasionales y un análisis de estos estudios reveló que predominan tres comportamientos: autismo o comportamientos parecidos al autismo, comportamientos impulsivos y agresivos y comportamientos no cooperativos. (Smalley et. al. 1992).
En las décadas de los 80 y 90 se llevaron a cabo estudios más sistemáticos. En una gran encuesta de más de 300 personas con CET, se encontró que el 80% tenían dificultades para aprender o retraso en el desarrollo y que 93% tenían una historia de convulsiones epilépticas (Hunt 1993). Además, los padres reportaron que el 56% había mostrado comportamientos que causaban problemas a otras personas incluyendo comportamientos disruptivos, hiperactividad, comportamiento social disparejo y comportamientos repetitivos y agresivos. La edad, de este estudio iba de los 6 meses a los 74 años y 40% tenían 15 años o más. En un estudio más reciente, Hunt y colaboradores (1998) intentaron ver el desarrollo de niños y niñas con CET cuando ya eran adultos. Los datos de 23 niños y niñas con CET entre 8 y 14 años, todos los cuales presentaban una discapacidad intelectual leve a profunda, se reunieron utilizando entrevistas a los padres. En todos los casos se revisaron las notas (Hunt & Dennos, 1987) y los datos de convulsiones,
comportamiento y desarrollo a la edad de 5 años se archivaron en perfiles personales. Después de 10 años, se hizo un seguimiento a los mismos 23 niños y niñas utilizando entrevistas a los padres y los datos se registraron en una variedad de mediciones incluyendo las de habilidad y de comportamiento (Tablas 1 – 2). Hunt y colaboradores (1998) encontraron que no había deterioro del funcionamiento intelectual, movilidad o lenguaje en las personas con CET a las que se les hizo el seguimiento. Sin embargo, los padres reportaron que el área con el problema más importante era el área de lenguaje y comunicación, ya que en la gran mayoría, la comunicación no mejoró con la edad. Sin embargo, un niño que no tenía lenguaje a los 5 años, al que se le dio musicoterapia intensiva, había alcanzado un lenguaje casi normal a los 20 años, podía leer tanto música como palabras y ¡hasta cantaba en el coro de la catedral!
Tabla 1 Habilidades que se registraron a los 5 años y después como adultos en 23 personas con esclerosis tuberosa (N=23)
Habilidades Edad 5 Edad 18+
Discapacidad Intelectual
Nula 2 0
Media 2 2
Moderada 1 7
Severa 18 14
Movilidad
Caminan sin ayuda 19 19
Caminan con ayuda 1 2
No caminan 3 2
Lenguaje
Normal para su edad 4 5
Estructuran bien, contenido restringido 1 4
Palabras sencillas o ecolalia 5 1
Sin lenguaje 13 13
Tabla 2 Problemas de comportamiento registrados a los 5 años y después como adultos en 23 personas con Esclerosis Tuberosa (N = 23).
Edad 5 Edad 18+
Sin problemas de comportamiento 2 5
Autismo o rasgos autistas 17 10
Hiperactividad 14 5
Ataques de ira/agresividad 6 7
Ataques autodestructivos 9 3
Auto mutilación 3 3
Gritos (Sin lenguaje) 4 7
Pica 4 2
Poca respuesta emocional 6 5
Los padres también reportaron que había pocos comportamientos que causaran problemas en la familia cuando sus hijos iban creciendo, aunque el 80% de los padres reportaron algunos problemas. El cambio más significativo se dio en los reportes de comportamiento hiperactivo ya que el 60% de los niños y niñas se reportaron como ser más activos que los niños de su misma edad y sólo el 22% de los adultos. De forma similar mientras que el 74% de los niños y niñas que se estudiaron se encontró que tenían características autistas, sólo el 43% de los adultos reportó tenerlas.
Uno de los hallazgos más importantes en este estudio, el primero en su tipo en dar seguimiento a los niños y niñas con CET hasta la edad adulta, fue que se encontró poca evidencia de deterioro importante de la habilidad intelectual entre los 5 años y la vida adulta en personas con CET. Hubo un incremento sostenido en las habilidades del desarrollo entre aquellos que tenían discapacidad intelectual profunda y moderada a los 18 años. Además, hubo un decremento en los comportamientos asociados con autismo, que habían sido importantes a los 5 años. Aunque también decrecieron los comportamientos hiperactivos y destructivos, también hubo reportes de poca respuesta emocional que permanecieron constantes en algunas personas así como los ataques de ira y agresión a otras personas.
Existen muy pocos reportes publicados de otros desórdenes psiquiátricos que ocurran en adultos con CET y aquellos que existen tienden a ser reportes aislados de casos de psicosis. Heckert y sus colaboradores (1972) repasaron casos de psicosis en CET reportados en 1972 y reportaron 11 casos de varias fuentes con diagnósticos de esquizofrenia, paranoia, alucinaciones y delirios. Sin embargo, no existe evidencia fuerte que respalde la idea de que el CET tenga una relación específica con la psicosis y muy probablemente la psicosis que se observó en las personas con CET se relaciona con la epilepsia o con la presencia de tubérculos corticales en individuos aislados.
En un estudio mucho más sofisticado de una gran familia extendida en donde los miembros afectados tenían una mutación del gen TSC2, se encontró que el 77% de las personas con CET (tanto niños y niñas como adultos) padecían de un desorden psiquiátrico. Estos desórdenes incluían desórdenes de ansiedad (59%), desórdenes del humor (35%) y desorden de déficit de atención e hiperactividad (13%) (Smalley et al.,1994)
¿Tienen los niños y niñas con CET que vivir en un hospital cuando crezcan?
Muchos padres de niños y niñas con CET se preocupan porque sus hijos e hijas no serán capaces de llevar una vida independiente cuando crezcan. Aunque no hay forma de predecir completamente el futuro de cada persona, generalmente se considera que a más dificultades/discapacidad en el aprendizaje, más vivienda supervisada/con apoyo se necesitará. Cerca del 50% de las personas con CET no tienen discapacidad intelectual (Con una escala completa del IQ de más de 70), se esperaría que la mayoría de estas personas no necesitarían vivienda con apoyo. Cuando existe una discapacidad intelectual más severa, algunas personas se beneficiarían de vivienda con apoyo de corto plazo, para los más seriamente afectados con discapacidad intelectual se necesitaría vivienda con apoyo a largo plazo.
Anormalidades Cerebrales en el CET
Actualmente existe un interés considerable de la relación entre discapacidad intelectual, desórdenes psiquiátricos, comportamiento y las lesiones que se observan en el CET. Parece que la discapacidad intelectual severa tiene una relación cercana con el número de tubérculos corticales que se ven. Además el riesgo de impedimento cognitivo también se asocia con el tipo y la edad en que apareció la epilepsia. Recientemente, Jones y colaboradores (1999) reportaron evidencia preliminar que sugiere que la discapacidad intelectual era significativamente más frecuente en personas con mutaciones esporádicas del TSC2 que del TSC1. En vista de esto, la TS Alliance actualmente financiando más investigaciones para examinar con más detalle la correlaciones entre genotipo-fenotipo en las personas con CET.
¿Existe alguna evidencia que la presencia de desórdenes psiquiátricos está asociada con la presencia de lesiones cerebrales? Bolton y Griffiths (1997) reportaron que el involucramiento del lóbulo temporal estaba asociado con autismo. Ocho de cada nueve personas con CET y autismo o autismo atípico tienen tubérculos en el lóbulo temporal en comparación, ninguna persona con CET sin autismo presento los tubérculos en el lóbulo temporal. La investigación futura necesitará examinar si existe alguna correlación entre otros desórdenes psiquiátricos y de comportamiento y la presencia de lesiones cerebrales en los individuos con CET. Aunque existe evidencia de la asociación entre la presencia de tubérculos corticales y discapacidad intelectual, epilepsia y autismo, pocos estudios han examinado si las personas con CET con inteligencia normal tienen impedimentos cognitivos específicos. Sin embargo, recientemente, Harrison y colaboradores (1999) reportaron que, en una serie de siete niños, niñas y adultos con CET e inteligencia normal, las personas con CET tenían significativamente más déficit cognitivo (errores en la habilidad del cerebro para procesar la información) que un grupo de control de personas sin CET. En otras palabras, aún aquellas personas con CET con un IQ en el rango normal (sin discapacidad) pueden tener algunas dificultades en el desempeño de ciertas tareas. Por lo tanto, aunque aproximadamente el 50% de las personas con CET tienen inteligencia normal, algunas de estas personas aún están en riesgo de déficit cognitivos específicos. Por lo tanto, deben realizarse pruebas neuropsicólogicas completas (por ejemplo, pruebas realizadas por un neuropsicólogo clínico) en todas las personas con CET tengan o no discapacidad intelectual.
¿Cuáles son las Opciones de Tratamiento?
El tratamiento de desórdenes psiquiátricos y de comportamiento tanto en niños como adultos requiere un acercamiento multidisciplinario coordinado. Todavía se tienen que realizar estudios específicos de la efectividad de los tratamientos psiquiátricos y psicológicos en el CET. Sin embargo, la evidencia disponible sugiere que los tratamientos estándar psiquiátricos y psicológicos con modificaciones adecuadas que tomen en cuenta la naturaleza de la enfermedad, son efectivos. Si algún adulto con CET experimenta sentimientos de depresión, ansiedad, furia o enojo persistente o experiencias inusuales como oír voces o desarrolla creencias inusuales bizarras, deben buscar una cita con un Médico General tan pronto como sea posible. Después de la consulta, el médico será capaz de aconsejarle el curso de acción más adecuado. En muchos casos, no se requerirá que se haga nada más. Sin embargo, en algunos casos, se puede recomendar un tratamiento con medicación o una terapia. Para condiciones más severas, pueden ser necesarios los servicios de un especialista en psiquiatría o en psicología. Es importante recordar que, aún si los problemas psiquiátricos y de comportamiento son consecuencia del CET, existen muchas opciones de tratamiento disponibles y la evidencia sugiere que el tratamiento funciona tan bien como en las personas sin CET.
¿Por qué algunas personas con CET son agresivas?
A menudo se describe el comportamiento agresivo en personas con CET, y puede ser particularmente difícil manejar cuando las personas con CET pasan de la niñez a la adolescencia y después a la adultez. El factor más importante en el manejo de la agresión en las personas con CET es tratar de identificar las causas profundas. Muchas personas se hacen agresivas porque se han frustrado con algunas cosas y son incapaces de articular sus necesidades con claridad. Algunas personas con CET pueden volverse agresivas por un desorden psiquiátrico que ha pasado inadvertido. Además el comportamiento agresivo puede, algunas veces, ser un efecto secundario de algún medicamento. En vista de esto, el comportamiento consistentemente agresivo debe ser tratado por un médico general que será capaz de recomendar las acciones a seguir en el futuro.
Conclusiones
Es bien sabido que los niños y niñas con CET tienen altos índices de desórdenes invasivos del desarrollo (incluyendo autismo y autismo atípico), desorden de déficit de atención con hiperactividad, epilepsia, discapacidad para el aprendizaje y desórdenes del sueño. La mayoría de las investigaciones realizadas en esta área ha sido confinada a niños y niñas con CET, o ha incluido tanto niños como adultos en la muestra de estudio sin separar la muestra en grupos de edad. A pesar de esto, la evidencia sugiere que en una proporción de niños y niñas con CET, dichos desórdenes persisten en la edad adulta. Además, los adultos con CET también reportan tener altos índices de ansiedad y desórdenes del humor. Esto sugiere que los sentimientos de ansiedad, depresión y/o rabia que muchos adultos reportan pueden ser consecuencia de su CET más que una reacción “normal” al estrés o circunstancias difíciles.
Las investigaciones futuras necesitaran enfocarse mucho más en seguimientos a largo plazo de adultos con CET para determinar la verdadera prevalencia de los desórdenes psiquiátricos y de comportamiento en este grupo. Además, estudios futuros que combinen la genética molecular, asesoría neuropsicológica extensa e imagen cerebral estructurada llevará a una mejor comprensión de los mecanismos neurobiológicos que se encuentran atrás de los desórdenes psiquiátricos y de comportamiento que se observan en las personas con CET.


 

QUE ES LA ESCLEROSIS TUBEROSA

El complejo de Esclerosis Tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que afecta a múltiples sistemas del organismo. Es un trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que se caracteriza por la formación de tumores hamartomatosos benignos: neurofibromas y angiofibromas localizados en la piel, riñón, cerebro, corazón, ojos, pulmones o cavidad oral y otros órganos.

Se produce por mutaciones de los genes TSC1 del cromosoma 9 y TSC2 del cromosoma 16. La prevalencia de esta enfermedad varía entre 1/6000 a 1/10000 de los niños nacidos vivos. 

Causas, incidencia y factores de riesgo

El CET es un defecto genético autosomal dominante. Esto significa que un individuo con CET tiene una mutación en cualquiera de los genes TSC que provoca la enfermedad. Muchos defectos genéticos como el CET pueden ser esporádicos o suceder por primera vez en la familia. Dichas ocurrencias esporádicas son el resultado de una nueva mutación genética y están relacionados aproximadamente con el 60% de todos los casos del CET. El 40% restante de los casos es resultado de un gen TSC que contiene una mutación que se transmite, se hereda ya sea por la madre o por el padre. Los individuos del CET tienen el 50% de probabilidades de transmitir el padecimiento a cada uno de sus hijos

No se conocen casos de individuos con la mutación en los 2 genes, y el CET no salta generaciones.