El complejo de Esclerosis Tuberosa (CET o TSC por sus siglas
en inglés) es un trastorno genético que afecta a múltiples sistemas del
organismo. Es un
trastorno de la diferenciación y proliferación celular, que se caracteriza por
la formación de tumores hamartomatosos benignos: neurofibromas y angiofibromas
localizados en la piel, riñón, cerebro, corazón, ojos, pulmones o
cavidad oral y otros órganos.
Se produce por mutaciones de los genes TSC1 del cromosoma
9 y TSC2 del cromosoma 16. La prevalencia de esta enfermedad varía entre 1/6000 a 1/10000 de
los niños nacidos vivos.
Causas,
incidencia y factores de riesgo
El CET es un defecto
genético autosomal dominante. Esto significa que un individuo con CET tiene una
mutación en cualquiera de los genes TSC que provoca la enfermedad. Muchos
defectos genéticos como el CET pueden ser esporádicos o suceder por primera vez
en la familia. Dichas ocurrencias esporádicas son el resultado de una nueva
mutación genética y están relacionados aproximadamente con el 60% de todos los
casos del CET. El 40% restante de los casos es resultado de un gen TSC que
contiene una mutación que se transmite, se hereda ya sea por la madre o por el
padre. Los individuos del CET tienen el 50% de probabilidades de transmitir el
padecimiento a cada uno de sus hijos
No se conocen casos de
individuos con la mutación en los 2 genes, y el CET no salta generaciones.
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